Melanoma Multiplo: aspetti genetici, diagnostici e clinici

Obiettivo generale

Effettuare uno studio sugli individui caratterizzati dall’insorgenza di più di un melanoma nel corso della vita (pazienti con Melanoma Multiplo) al fine di caratterizzare gli aspetti morfologici delle lesioni, di identificare i geni correlati all’insorgenza di questa malattia e di valutarne il decorso clinico in questa popolazione di individui.

Premesse

Il melanoma rappresenta uno dei tumori di maggiore interesse in campo clinico e ha acquisito notevole rilevanza sociale a causa dell’imponente aumento dell’incidenza nella popolazione e dell’alto tasso di mortalità. Mentre una diagnosi precoce e una tempestiva rimozione chirurgica rappresentano degli indici prognostici molto favorevoli, la malattia metastatica è resistente a tutte le attuali terapie disponibili e presenta una sopravvivenza mediana di sei mesi. Il melanoma è una patologia complessa ed eterogenea al cui sviluppo contribuiscono fattori ereditari, fenotipici e ambientali. Il rapido incremento dell’incidenza di questa neoplasia osservato negli ultimi 20 anni è probabilmente dovuto all’aumento di un’esposizione di tipo intermittente ed intensa delle popolazioni caucasiche ai raggi UV.

Le difficoltà inerenti la terapia della fase avanzata della malattia evidenziano quanto sia incompleta la comprensione dei meccanismi molecolari che sono responsabili dell’ invasività e dello sviluppo della resistenza alla chemioterapia. D’altro canto risulta evidente che allo sviluppo del melanoma contribuisce una rilevante componente genetica, che si esplica attraverso l’azione concertata di numerosi geni che controllano direttamente il ciclo cellulare e, se mutati, aumentano in modo altamente significativo il rischio di sviluppare il melanoma.

La recente identificazione di mutazioni nel 70% dei melanomi a carico del protooncogene BRAF rappresenta un risultato fondamentale nella ricerca sul melanoma degli ultimi anni. Tale acquisizione è risultata importante anche alla luce delle possibili prospettive terapeutiche. Sono in corso test clinici sull’utilizzo di molecole inibitorie antagoniste di BRAF (BAY43-9006) e, se i risultati ottenuti utilizzando queste molecole come agenti singoli sono ancora insoddisfacenti, la combinazione di BAY43-9006 e chemioterapia ha portato ad un’ottima risposta in alcuni pazienti, tanto che si prospetta un nuovo paradigma di intervento terapeutico per questa patologia così difficilmente trattabile.

Progetto Melanoma Multiplo (MMP)

I soggetti con melanomi multipli, che cioè sviluppano più di un melanoma nell’arco della vita, rappresentano una sottopopolazione di pazienti che può fornire importanti informazioni finalizzate ad una migliore comprensione dei meccanismi di insorgenza di questa malattia. Questi individui, che possono anche sviluppare numerosi melanomi nel corso della vita, e la cui prima diagnosi è generalmente al di sotto dell’età mediana di esordio della specifica popolazione, esprimono una aumentata suscettibilità individuale.

Obiettivi principali

  1. valutazione della percentuale di mutazioni nei principali geni coinvolti nell’origine del melanoma, in particolare nella popolazione di individui che ha sviluppato melanomi multipli
  2. valutazione degli aspetti morfologici dei nei nelle persone che hanno sviluppato melanomi multipli e raffrontarlo con quelli dei nei di persone che hanno avuto un solo melanoma e con quelli di soggetti che non hanno mai avuto melanoma, per poter valutare analogie e peculiarità nell tre popolazioni
  3. valutazione del decorso e monitoraggio dei pazienti con melanoma multiplo rispetto a quelli con melanoma sporadico per valutare il rispettivo rischio di ripresa di malattia

Bando con la collaborazione di Associazione contro il Melanoma Onlus

Titolo
Ruolo dei geni ad alta e bassa penetranza nella suscettibilità al Melanoma multiplo. Università degli Studi di Genova, Dipartimento di Oncologia. L’assegno di ricerca biennale è dedicato a Mara Nahum

Scadenza del Bando
30.11.2010

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Il progetto si è concluso il 31 dicembre 2012.

Per ulteriori informazioni visita il sito http://www.unige.it/eventi/eventi.php?id=126

Follow Up a seguito di diagnosi maligna

Il progetto si propone di identificare, in assenza allo stato di linee guida determinate scientificamente, le diverse indagini strumentali a cui sottoporre i pazienti affetti da melanoma a diversi stadi della malattia.
Lo studio analizzerà il ruolo di un programma strutturato su frequenti indagini strumentali versus un programma di indagini radiologiche annuali su pazienti operati, con melanoma al II stadio b/c e al III stadio.

Documentazione